在不育门诊曾见到这样一对年轻配偶，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，悄悄一碰就出血不止，6年来重复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别惧怕再生个有病的孩子。所以，他们特意来作查看，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子？

　　要回答他们的问题，就要首先澄清下面几个概念：

　　一、出世时就有的病都是遗传病吗？

　　咱们都知道，人的容颜等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，假如爸爸妈妈的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有必定份额的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至必定阶段后才能发生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病；秃发是在成人后发病；铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病纷歧定是一出世就表现出来的。反之，生下来就有的病也纷歧定是遗传病。许多出世缺点属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妈妈在妊娠前期伤风发烧、受病毒感染、用药不当、触摸有毒化学试剂、X线照耀、喝酒等都会导致胚胎受累并引起出世缺点。能够说生下来就有病的孩子许多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传要素在起效果，但环境要素也依然起了适当效果。

　　前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢？经了解患儿爸爸妈妈两边宗族三代人中均无相似情况，爸爸妈妈也不是近亲结婚。当然宗族中阴性并不能扫除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠前期有过伤风，因而，确认为环境要素引起的先天性疾病的可能性大。

　　在给这对配偶介绍了这些常识后，他们恍然大悟，但是他们仍是有点儿不放心，提出是不是查看一下染色体？是的，许多医生在掌握不大时也总想多做些实验室查看，以便更多地扫除或肯定一些要素，那么，就让咱们澄清第二个概念。

　　二、确诊遗传病都要查染色体吗？

　　前面现已介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因而，不能从染色体查看取得确诊信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病)，假如能诘问出家系中存在有必定规则的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体查看，光凭家系分析便可清晰确诊。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲；具有两种以上的先天变形患者；染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的配偶；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有显着皮纹反常的患者等才需要做染色体查看。

　　医生给这对配偶提出的主张是，没有必要做染色体查看，但应做好产前确诊，下面就扼要介绍一下怎么进行产前查看，当然，首先要清晰产前查看的概念是什么？

　　三、产前确诊能判别胎儿的发育变形吗？

　　产前确诊是预防性优生学的重要组成部分，关于前期发现并杜绝严峻发育反常的胎儿出世具有重要意义。特别是关于现行计划生育条例中规定的、有缺点儿的爸爸妈妈能够生第二胎的精神非常适用。这些孕妈妈应及时到医院进行产前查看，做出产前确诊，如确诊胎儿正常，孕妈妈就能够解除顾虑，心情舒畅，有利于确保母子两代人的身心健康，然后确保健康聪明的下一代的出世。如确诊胎儿反常，则要及早引产，停止妊娠，不只使孕妈妈身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因而，产前确诊是优生和进步人口素质的重要确保。关于40岁以上的高龄孕妈妈，胎儿染色体反常发生率很高，也有必要作产前确诊。

　　产前确诊包括：①前期用绒毛细胞做产前确诊(妊娠40－60天之间)，查看染色体核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16－20周)。③B型超声查看，每次扫描时间短，孕妈妈无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表变形和反常，多在妊娠16－20周进行；④胎儿镜查看，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部刺进子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接调查胎儿整个表面有无变形。关于这对配偶来说，更适于选用B型超声查看。